labiopalatoschisi

Statisticamente questo genere di anomalie interessa circa 1 bam- bino su 750-1000 nati, ma la frequenza può variare a seconda dei gruppi etnici e delle aree geografiche considerate. In Italia è di 1:830, mentre nel Nord Europa la malattia è più rara (1:2000). Per questo motivo le palatoschisi – associate o meno all’interessa- mento del labbro – nell’ordinamento italiano sono incluse nell’e- lenco delle Malattie rare, nel gruppo delle Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia. Nella popolazione cauca- sica il rapporto maschio/femmina della LPS è 2:1, ma la palato- schisi isolata è più frequente nel sesso femminile. In passato si pensava che le schisi fossero dovute a un fallimento della salda- tura delle strutture interessate in epoca embrionale, oggi invece si ritiene che esse prendano origine dalla mancata migrazione del mesoderma all’interno delle strutture ectodermiche già uni- te. L’assenza di migrazione del mesoderma sarebbe secondaria a deficit della vascolarizzazione nel territorio della malformazione.Circa l’eziologia delle LPS si propende per una origine multifatto- riale, in quanto risulterebbero coinvolti fattori genetici e ambien- tali. In particolare, nelle LPS non sindromiche risulta evidente un coinvolgimento di alcune regioni cromosomiche.

Le LPS riconoscono una maggiore influenza dei fattori ereditari rispetto alla palatoschisi isolata. Inoltre, si può dire che più grave è il difetto maggiore è il rischio di ricorrenza familiare.
La diagnosi di LPS è possibile usualmente alla 20a settimana di gravidanza, mediante esame ecografico convenzionale: conmaggiore frequenza per la schisi labiale (sensibilità del 18%), e con minore facilità se si tratta della schisi isolata del palato (1-5%). L’utilizzo della ecografia tridimensionale è alquanto promettente, perché in grado di velocizzare l’esame e migliorarne la sensibilità diagnostica.